FENILCETONÚRIA

A IMPORTÂNCIA DA INTERVENÇÃO PRECOCE E DA ADESÃO AO TRATAMENTO PARA EVITAR O DECLÍNIO NEUROPSICOLÓGICO NA FENILCETONÚRIA

Autores

  • BIANCA TEIXEIRA DE MOURA MILAGRES APAE RIO DE JANEIRO

DOI:

https://doi.org/10.29327/216984.21.1-11

Palavras-chave:

Fenilcetonúria 1. Clínica Ampliada 2. Dietoterapia 3. Declínio Cognitivo 4. Neuropsicologia 5.

Resumo

Artigo é resultado de uma pesquisa bibliográfica onde foram levantados materiais publicados a respeito da fenilcetonúria, doença metabólica hereditária, do rol das doenças raras, cujo tratamento deve ser iniciado o mais precocemente possível, visando a neuroproteção e a prevenção contra danos biopsicossociais irreversíveis na vida da pessoa com fenilcetonúria. A dietoterapia consiste em uma rigorosa restrição da ingestão de proteína e uso de fórmula isenta ou com baixos teores de fenilalanina, uma vez que mesmo após ao desenvolvimento neural, altas concentrações de fenilalanina podem intoxicar o cérebro, causando alterações nas funções cognitivas. A contribuição da avaliação neuropsicológica em pacientes com fenilcetonúria evidencia sua importância no diagnóstico de quadros neuropsiquiátricos associados a doença, como também no seguimento de pacientes que apresentam dificuldade de adesão à dieta.

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Publicado

2024-09-30

Como Citar

TEIXEIRA DE MOURA MILAGRES, B. (2024). FENILCETONÚRIA: A IMPORTÂNCIA DA INTERVENÇÃO PRECOCE E DA ADESÃO AO TRATAMENTO PARA EVITAR O DECLÍNIO NEUROPSICOLÓGICO NA FENILCETONÚRIA. Apae Ciência, 21(1), 102–109. https://doi.org/10.29327/216984.21.1-11

Edição

v. 21 n. 1 (2024): Apae Ciência

Seção

Artigos

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